El Diagnòstic Genètic dels embrions, un pas més cap a l’embaràs 

El Test Genètic Preimplantacional (PGT, Preimplantation Genetic Testing) és una tècnica que va associada a un tractament de Fecundació In Vitro amb ICSI, que permet seleccionar als embrions genèticament i/o cromosòmicament sans per poder ser transferits a l’úter. Aquesta tècnica, per tant, permet augmentar les possibilitats d’embaràs d’una FIV i, en última instància, aconseguir nens lliures de malalties hereditàries. Els embrions seleccionats per la transferència seran seleccionats amb tres paràmetres: morfològics, cinètics i genètics, augmentant així les possibilitats d’embaràs i reduint el risc d’avortaments.

Una de les tècniques més desconegudes per molts pacients i que està guanyant cada vegada més força, degut als seus grans beneficis, en les Tècniques de Reproducció Assistida, és el Test Genètic Preimplantacional (Preimplantation Genetic Testing, PGT).

Aquesta tècnica sempre va associada a un cicle de FIV amb ICSI (microinjecció d’un espermatozoide dins l’òvul), i ens permet seleccionar els embrions genèticament i/o cromosòmicament sans abans de ser transferits a l’úter matern.

Com qualsevol procés de FIV, tot comença amb l’estimulació ovàrica i posterior extracció dels òvuls el dia de la punció fol·licular. Cada un d’aquests òvuls serà fecundat al laboratori amb un espermatozoide mitjançant la tècnica ICSI. Els embrions que han fecundat correctament i s’han desenvolupat correctament fins al cinquè dia, seràn biopsiats i posteriorment congelats.

En aquesta biòpsia, amb l’ajut d’un làser, l’equip d’embriologia extreu varies cèl·lules de la capa externa que conforma l’embrió, que es troba en estadi de blastocist (embrió de 5-6 dies). Un cop extretes, l’embrió és congelat (vitrificació a -196ºC) a l’espera dels resultats genètics.

El fet d’extreure algunes de les cèl·lules de l’embrió no compromet la seva viabilitat i aquest seguirà el seu procés natural un cop descongelat.

Sabem que no tots els embrions obtinguts seran genèticament normals en quant a número de cromosomes, i per tant, tot i ser morfològicament de bona qualitat poden no resultar en un embaràs.

Si analitzem els embrions genèticament per saber quins d’ells tenen la dotació cromosòmica correcta, estarem fent un pas més en el procés de selecció embrionària per tal d’aconseguir un embaràs més aviat. O dit d’una altre manera, ens estalviem de transferir embrions que no siguin genèticament correctes o embrions que si que implantarien i que poguessin estar genèticament malament.

El PGT té un sentit especial en els pacients amb alguna malaltia monogènica hereditària (PGT-M), els quals volen evitar transmetre aquesta malaltia a la seva descendència. La selecció genètica dels embrions ens permet transferir al’úter només aquells embrions lliures de patir la malaltia en qüestió.

Un altre factor que pot ser causa d’esterilitat o infertilitat són les anomalies cromosòmiques estructurals en algun dels membres de la parella, és a dir que algún dels membres de la parella presenti alguna reorganització als cromosomes que conformen el seu cariotip. Aquestes anomalies(translocacions, inversions, etc.) dificulten la formació d’òvuls o espermatozoides amb la dotació genètica correcta, i per tant, ens dificulten l’embaràs o que aquest arribi a terme. En aquests casos és molt recomanable realitzar el PGT-SR per seleccionar els embrions cromosòmicament normals.

Una de les preguntes freqüents dels nostres pacients és la possibilitat de selecció del sexe un cop fet el PGT. La llei actual només permet la seva selecció en embrions en els casos que s’hagi d’evitar una malaltia hereditària lligada al sexe.

Sabem que el PGT és una tècnica segura i que incrementa molt els resultats obtinguts en cas de poder transferir embrions que sabem que genèticament son correctes. entenem que pot generar alguns dubtes, però en qualsevol cas, l’equip de biologia d’Embriogyn estarem al vostre costat per resoldre totes les preguntes que us pugin sorgir, abans, durant i després del procediment.