TEST GENÈTIC
PREIMPLANTACIONAL (PGT)
TEST GENÈTIC
PREIMPLANTACIONAL (PGT)
QUÈ ÉS TEST GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL?
El Test Genètic Preimplantacional (PGT, Preimplantation Genetic Testing) és una tècnica que va associada a un tractament de Fecundació In Vitro amb ICSI, que permet seleccionar als embrions genèticament i/o cromosòmicament sans per poder ser transferits a l’úter. Aquesta tècnica, per tant, permet augmentar les possibilitats d’embaràs d’una FIV i, en última instància, aconseguir nens lliures de malalties hereditàries. Els embrions seleccionats per la transferència seran seleccionats amb tres paràmetres: morfològics, cinètics i genètics, augmentant així les possibilitats d’embaràs i reduint el risc d’avortaments.
INDICACIONS
- Edat materna avançada (> 40 anys)
- Avortaments espontanis de repetició
- Pacients amb gestacions amb malalties genètiques prèvies
- Fallades d’implantació repetides
- Factor masculí sever (FISH alterat)
- Portadors de malalties monogèniques (malaltia causada per una mutació en un gen puntual) (PGT-M)
- Portadors de reorganitzacions cromosòmiques en el cariotip (translocacions, inversions…) (PGT-SR)
TEST GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL PER A LA DETECCIÓ D’ANEUPLOÏDIES (PGT-A)
TEST GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL PER A LA DETECCIÓ D’ANEUPLOÏDIES (PGT-A)
QUÈ ÉS TEST GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL PGT-A?
Ens permet detectar els embrions amb dotació cromosòmica anormal (anueploidies). Els embrions amb un nombre incorrecte de cromosomes, normalment no donen lloc a l’embaràs o poden resultar en el naixement d’un nen amb diferents afectacions.
El PGT-A ens permet identificar els embrions amb el nombre correcte de cromosomes, augmentant així la probabilitat d’embaràs.
LES FASES DEL PROCÉS TEST PGT-A
Es realitza un procés de Fecundació in vitro amb la tècnica de ICSI deixant en cultiu els embrions fins a l’estadi de blastocist (D+5). En aquest estadi es biopsien els embrions. Per fer la biòpsia es realitza un forat en la zona pel·lúcida de l’embrió, per tal de poder accedir a les cèl·lules de la capa externa (trofoectoderm) i extreure’n un petit nombre per a ser analitzades.
L’embrió és congela amb la tècnica de vitrificació a l’espera dels resultats de l’anàlisi genètic.
Un cop obtinguts els resultats (3 setmanes), es prepara l’úter de la pacient per a la transferència d’un dels embrions genèticament correctes. Si hi ha més embrions sans que no es transfereixen, queden congelats per a possibles transferències futures.
TEST GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL PER A LA DETECCIÓ DE MALALTIES MONOGÈNIQUES, PGT-M
TEST GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL PER A LA DETECCIÓ DE MALALTIES MONOGÈNIQUES, PGT-M
QUÈ ÉS TEST GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL PGT-M?
Les malalties hereditàries monogèniques, són aquelles que estan causades per l’alteració o mutació en la seqüència d’ADN d’un sol gen. Alguns exemples en són la Fibrosis Quística i l’Anèmia Falciforme.
El PGT-M ens permet seleccionar aquells embrions que no són afectes per una determinada malaltia monogènica.
LES FASES DEL PROCÉS TEST PGT-M
Per a realitzar un PGT-M cal realitzar un estudi d’informativitat previ de la mutació o alteració que causa la malaltia. Aquest estudi és necessari per tal de tenir dissenyada l’estratègia de detecció de la mutació o alteració en els embrions.
Un cop fet aquest procés, ja pot començar-se el cicle de Fecundació in vitro i seguir el mateix procediment que en el PGT-A.
PGT-SR, TEST GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL PER A LA DETECCIÓ DE REORDENAMENTS ESTRUCTURALS
TEST GENÈTIC PREIMPLANTACIONAL PER A LA DETECCIÓ DE REORDENAMENTS ESTRUCTURALS, PGT-SR
QUÈ ÉS TEST PGT-SR?
Les anomalies cromosòmiques estructurals (translocacions, deleccions, inversions, insercions, duplicacions, anellacions…) en algun dels membres de la parella poden ser la causa d’esterilitat o infertilitat.
El PGT-SR ens permet detectar les anomalies cromosòmiques estructurals en els embrions, seleccionant així els que són sans o equilibrats cromosòmicament.
LES FASES DEL PROCÉS TEST PGR-TS
El procediment per al PGT-SR és el mateix que el PGT-A, tot i que pot ser necessari un estudi d’informativitat de la translocació previ al procés de Fecundació in vitro.
DEMANAR CITA
És ben senzill. Només ha de posar-se en contacte amb Embriogyn i sol•licitar cita amb els nostres especialistes en l’horari que més s’adequi. En el cas que no pogueu venir en persona a la clínica també es podran concertar visites via Skype.