TEST GENETICO
PREIMPIANTO (PGT)
TEST GENETICO
PREIMPIANTO (PGT)
COSA SONO I TEST GENETICI PREIMPIANTO?
Il test genetico preimpianto (PGT) è una tecnica associata al trattamento di fecondazione in vitro con ICSI , che consente di selezionare embrioni geneticamente e/o cromosomicamente sani da trasferire nell’utero. Questa tecnica consente quindi di aumentare le possibilità di gravidanza tramite fecondazione in vitro e, in ultima analisi, di ottenere bambini esenti da malattie ereditarie. Gli embrioni destinati al trasferimento saranno selezionati in base a tre parametri: morfologico, cinetico e genetico, aumentando così le possibilità di gravidanza e riducendo il rischio di aborti spontanei.
INDICAZIONI
- Età materna avanzata (> 40 anni)
- Aborti ricorrenti
- Pazienti con gravidanze con pregresse malattie genetiche
- Ripetuti fallimenti di impianto
- Fattore maschile grave (FISH alterato)
- Portatori di malattie monogeniche (malattia causata da una mutazione in un singolo gene) (PGT-M)
- Portatori di riarrangiamenti cromosomici nel cariotipo (traslocazioni, inversioni…) (PGT-SR)
TEST GENETICO PREIMPIANTO PER LA RILEVAZIONE DELLE ANEUPLOLOGIE ( PGT-A)
TEST GENETICO PREIMPIANTO PER LA RILEVAZIONE DELLE ANEUPLOLOGIE ( PGT-A)
COSA SONO I TEST GENETICI PREIMPIANTO (PGT-A)?
Permette di rilevare embrioni con numeri cromosomici anomali (aneuploidie). Gli embrioni con un numero errato di cromosomi solitamente non danno origine a una gravidanza o possono dare origine a un bambino affetto da diverse patologie.
La PGT-A consente di identificare gli embrioni con il numero corretto di cromosomi, aumentando così la probabilità di gravidanza.
LE FASI DEL PROCESSO DI TEST PGT-A
Il processo di fecondazione in vitro viene effettuato utilizzando la tecnica ICSI, lasciando gli embrioni in coltura fino allo stadio di blastocisti (D+5). In questa fase gli embrioni vengono sottoposti a biopsia. Per eseguire la biopsia, viene praticato un foro nella zona pellucida dell’embrione, in modo da accedere alle cellule dello strato esterno (trofoectoderma) ed estrarne un piccolo numero per analizzarle.
In attesa dei risultati dell’analisi genetica, l’embrione viene congelato mediante la tecnica della vitrificazione .
Una volta ottenuti i risultati (3 settimane), l’utero della paziente viene preparato per il trasferimento di uno degli embrioni geneticamente corretti. Se ci sono più embrioni sani che non vengono trasferiti, vengono congelati per possibili trasferimenti futuri.
TEST GENETICO PREIMPIANTO PER LA RILEVAZIONE DI MALATTIE MONOGENICHE, PGT-M
TEST GENETICO PREIMPIANTO PER LA RILEVAZIONE DI MALATTIE MONOGENICHE, PGT-M
COSA SONO I TEST GENETICI PREIMPIANTO (PGT-M)?
Le malattie ereditarie monogeniche sono quelle causate dall’alterazione o dalla mutazione nella sequenza del DNA di un singolo gene. Alcuni esempi sono la fibrosi cistica e l’anemia falciforme.
La tecnica PGT-M consente di selezionare gli embrioni che non sono affetti da una determinata malattia monogenica.
LE FASI DEL PROCESSO DI TEST PGT-M
Per eseguire un PGT-M è necessario effettuare uno studio preventivo informativo sulla mutazione o alterazione che causa la malattia. Questo studio è necessario per progettare una strategia volta a rilevare la mutazione o l’alterazione negli embrioni.
Una volta completato questo processo, può avere inizio il ciclo di fecondazione in vitro e si può seguire la stessa procedura della PGT-A.
PGT-SR, TEST GENETICO PREIMPIANTO PER LA RILEVAZIONE DI RIORDINI STRUTTURALI
TEST GENETICO PREIMPIANTO PER LA RILEVAZIONE DI RIORDINI STRUTTURALI, PGT-SR
COS’È IL TEST PGT-SR?
Le anomalie cromosomiche strutturali (traslocazioni, delezioni, inversioni, inserzioni, duplicazioni, annulazioni, ecc.) in uno dei membri della coppia possono essere causa di sterilità o infertilità.
La PGT-SR consente di rilevare anomalie cromosomiche strutturali negli embrioni, selezionando così quelli sani o cromosomicamente equilibrati.
LE FASI DEL PROCESSO DI TEST PGR-TS
La procedura per PGT-SR è la stessa di PGT-A, anche se potrebbe essere necessario uno studio informativo sulla traslocazione prima del processo di fecondazione in vitro.
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