DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE
PRÉIMPLANTATOIRE (PGT)

DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE (PGT)

QU’EST-CE QUE LE DIAGNOSTIC GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE?

Le test génétique préimplantatoire (PGT) est une technique associée au traitement de fécondation in vitro avec ICSI, qui permet de sélectionner des embryons génétiquement et/ou chromosomiquement sains à transférer dans l’utérus. Cette technique permet donc d’augmenter les chances de grossesse par FIV et, à terme, d’obtenir des enfants exempts de maladies héréditaires. Les embryons sélectionnés pour le transfert le seront en fonction de trois paramètres : morphologique, cinétique et génétique, ce qui augmentera les chances de grossesse et réduira le risque de fausse couche.

INDICATIONS

Âge maternel avancé (> 40 ans)
Fausses couches répétées
Patients dont la gestation a été marquée par des maladies génétiques antérieures

Échecs répétés de l’implantation
Facteur masculin sévère (FISH altéré)

Porteurs de maladies monogéniques (maladie causée par une mutation génétique ponctuelle) (PGT-M)
Porteurs de réarrangements chromosomiques dans le caryotype (translocations, inversions…) (PGT-SR)

TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PARA LA DETECCIÓN DE ANEUPLOÍDIAS (PGT-A)

TEST GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE POUR LA DÉTECTION DE L’ANEUPLOÏDIE (PGT-A)

QU’EST-CE QUE LE PGT-A, UN TEST GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE?

Il nous permet de détecter les embryons présentant une dotation chromosomique anormale (anueploïdies). Les embryons présentant un nombre incorrect de chromosomes ne donnent normalement pas lieu à une grossesse ou peuvent donner naissance à un enfant présentant différents troubles.

Le PGT-A nous permet d’identifier les embryons ayant le nombre correct de chromosomes, ce qui augmente la probabilité de grossesse.

LES ÉTAPES DU PROCESSUS DE TEST PGT-A

Une Fécondation In Vitro est réalisée selon la technique de l’ICSI, laissant les embryons en culture jusqu’au stade du blastocyste (J+5). À ce stade, les embryons sont soumis à une biopsie. Pour réaliser la biopsie, un trou est fait dans la zone pellucide de l’embryon afin d’accéder aux cellules de la couche externe (trophoectoderme) et d’en extraire un petit nombre qui sera analysé.

L’embryon est congelé par la technique de vitrification en attendant les résultats de l’analyse génétique.

Une fois les résultats obtenus (3 semaines), l’utérus de la patiente est préparé pour le transfert d’un des embryons génétiquement corrects. S’il y a d’autres embryons sains qui ne sont pas transférés, ils sont congelés pour d’éventuels transferts futurs.

TEST GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE POUR LA DÉTECTION DES MALADIES MONOGÉNIQUES, PGT-M

QU’EST-CE QUE LE TEST GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE PGT-M?

Les maladies héréditaires monogéniques sont celles qui sont causées par une altération ou une mutation de la séquence d’ADN d’un seul gène. La mucoviscidose et la drépanocytose en sont des exemples.

Le PGT-M nous permet de sélectionner des embryons qui ne sont pas affectés par une maladie monogénique spécifique.

PHASES DU PROCESUS TEST PGT-M

Pour réaliser un PGT-M, une étude préalable d’informativité de la mutation ou de l’altération à l’origine de la maladie doit être effectuée. Cette étude est nécessaire pour concevoir la stratégie de détection de la mutation ou de l’altération dans les embryons.

Une fois ce processus effectué, le cycle de Fécondation In Vitro peut commencer et la même procédure que pour le PGT-A peut être suivie.

PGT-SR, TEST GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE POUR LA DÉTECTION DE RÉARRANGEMENTS STRUCTURELS ESTRUCTURALES

PGT-SR, TEST GÉNÉTIQUE PRÉIMPLANTATOIRE POUR LA DÉTECTION DE RÉARRANGEMENTS STRUCTURELS

QU’EST-CE QUE LE TEST PGT-SR?

Les anomalies chromosomiques structurelles (translocations, délétions, inversions, insertions, duplications, anellations…) chez l’un des membres du couple peuvent être la cause de la stérilité ou de l’infertilité.

Le PGT-SR nous permet de détecter les anomalies chromosomiques structurelles dans les embryons et de sélectionner ainsi ceux qui sont sains ou équilibrés sur le plan chromosomique.

LES PHASES DU PROCESSUS DE TEST PGR-TS

La procédure de PGT-SR est la même que celle de PGT-A, bien qu’une étude d’informativité de la translocation puisse être nécessaire avant le processus de FIV.

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C’est très simple. Il vous suffit de nous écrire et notre équipe se fera un plaisir de répondre à vos questions, de vous donner toutes les informations dont vous avez besoin et de programmer une visite si nécessaire.

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