TEST GENÉTICO
PREIMPLANTACIONAL (PGT)

TEST GENÈTIC
PREIMPLANTACIONAL (PGT)

¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL?

El Test genético preimplantacional (PGT, Preimplantation Genetic Testing) es una técnica que va asociada a un tratamiento de Fecundación In Vitro con ICSI, que permite seleccionar los embriones genéticamente y / o cromosómicamente sanos para poder ser transferidos al útero. Esta técnica, por tanto, permite aumentar las posibilidades de embarazo de una FIV y, en última instancia, conseguir niños libres de enfermedades hereditarias. Los embriones seleccionados para la transferencia serán seleccionados con tres parámetros: morfológicos, cinéticos y genéticos, aumentando así las posibilidades de embarazo y reduciendo el riesgo de abortos.

MACS i FERTILE Tècniques de selecció espermatozoides

INDICACIONES

  • Edad materna avanzada (> 40 años)
  • Abortos espontáneos de repetición
  • Pacientes con gestaciones con enfermedades genéticas previas
  • Fallos de implantación repetidos
  • Factor masculino severo (FISH alterado)
  • Portadores de enfermedades monogénicas (enfermedad causada por una mutación en un gen puntual) (PGT-M)
  • Portadores de reorganizaciones cromosómicas en el cariotipo (translocaciones, inversiones …) (PGT-SR)

TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PARA LA DETECCIÓN DE ANEUPLOÍDIAS (PGT-A)

TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PARA LA DETECCIÓN DE ANEUPLOIDÍAS (PGT-A)

¿QUÉ ES EL TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PGT-A?

Nos permite detectar los embriones con dotación cromosómica anormal (anueploidías). Los embriones con un número incorrecto de cromosomas, normalmente no dan lugar al embarazo o pueden resultar en el nacimiento de un niño con diferentes afectaciones.

El PGT-A nos permite identificar los embriones con el número correcto de cromosomas, aumentando así la probabilidad de embarazo.

LAS FASES DEL PROCESO TEST PGT-A

Se realiza un proceso de Fecundación in vitro con la técnica de ICSI dejando en cultivo los embriones hasta el estadio de blastocisto (D + 5). En este estadio se biopsias los embriones. Para hacer la biopsia se realiza un agujero en la zona pelúcida del embrión, para poder acceder a las células de la capa externa (trofoectodermo) y extraer un pequeño número por a ser analizadas.

El embrión es congela con la técnica de vitrificación a la espera de los resultados del análisis genético.

Una vez obtenidos los resultados (3 semanas), se prepara el útero de la paciente para la transferencia de uno de los embriones genéticamente correctos. Si hay más embriones sanos que no se transfieren, quedan congelados para posibles transferencias futuras.

TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PARA LA DETECCIÓN DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, PGT-M

TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PARA LA DETECCIÓN DE ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, PGT-M

¿QUÉ ES EL TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PGT-M?

Las enfermedades hereditarias monogénicas, son aquellas que están causadas por la alteración o mutación en la secuencia de ADN de un solo gen. Algunos ejemplos son la Fibrosis Quística y la Anemia Falciforme.

El PGT-M nos permite seleccionar aquellos embriones que no son afectos por una determinada enfermedad monogénica.

LAS FASES DEL PROCESO TEST PGT-M

Para realizar un PGT-M hay que realizar un estudio de informatividad previo de la mutación o alteración que causa la enfermedad. Este estudio es necesario para tener diseñada la estrategia de detección de la mutación o alteración en los embriones.

Una vez hecho este proceso, ya puede comenzar el ciclo de Fecundación in vitro y seguir el mismo procedimiento que en el PGT-A.

PGT-SR, TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PARA LA DETECCIÓN DE REORDENAMIENTOS ESTRUCTURALES

TEST GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL PARA LA DETECCIÓN DE REORDENAMIENTOS ESTRUCTURALES, PGT-SR

¿QUÉ ES EL TEST PGT-SR?

Las anomalías cromosómicas estructurales (translocaciones, deleciones, inversiones, inserciones, duplicaciones, anellacions …) en alguno de los miembros de la pareja pueden ser la causa de esterilidad o infertilidad.

El PGT-SR nos permite detectar las anomalías cromosómicas estructurales en los embriones, seleccionando así los que son sanos o equilibrados cromosómicamente.

LAS FASES DEL PROCESO TEST PGR-TS

El procedimiento para el PGT-SR es el mismo que el PGT-A, aunque puede ser necesario un estudio de informatividad de la translocación previo al proceso de Fecundación in vitro.

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